Biopsia, histología y estudios moleculares en neuro-oncología

En neuro-oncología, comprender la biología de un tumor cerebral o de la médula espinal es esencial para seleccionar el plan de tratamiento más eficaz e individualizado. Las herramientas diagnósticas como la biopsia, la histología, la inmunohistoquímica y los estudios moleculares son necesarias para clasificar los tumores con precisión y orientar terapias personalizadas en pacientes con tumores cerebrales.

Biopsia y obtención quirúrgica de tejido en tumores cerebrales

La biopsia consiste en la obtención de una pequeña muestra de tejido tumoral para su evaluación diagnóstica. En algunos casos, la cirugía del tumor cerebral se realiza sin una biopsia previa, especialmente cuando las pruebas de imagen sugieren de forma clara un tumor resecable y la extirpación inmediata se considera segura y beneficiosa. Este enfoque es frecuente en tumores sospechosos de gliomas, meningiomas y metástasis cerebrales.

Durante estas intervenciones, las muestras de tejido se obtienen intraoperatoriamente y se envían para un análisis patológico y molecular detallado. Cuando los tumores se localizan en áreas profundas o de alto riesgo del cerebro, puede realizarse inicialmente una biopsia estereotáxica para confirmar el diagnóstico antes de tomar decisiones terapéuticas adicionales.

Análisis histológico de los tumores cerebrales

La histología constituye la base del diagnóstico de los tumores cerebrales. Los patólogos examinan el tejido tumoral al microscopio para determinar:

• El tipo de tumor

• El grado tumoral (bajo grado frente a alto grado)

• La estructura celular, los patrones de crecimiento y el grado de invasividad

El análisis histológico permite diferenciar entre distintos tipos de tumores, como gliomas de bajo grado, gliomas de alto grado (glioblastoma), meningiomas y tumores cerebrales metastásicos, y proporciona información pronóstica relevante.

Inmunohistoquímica y estudios moleculares en neuro-oncología

La inmunohistoquímica y los estudios moleculares aportan una comprensión más profunda de los factores genéticos y biológicos que impulsan el desarrollo de los tumores cerebrales. Estas pruebas identifican mutaciones específicas, patrones de expresión proteica y alteraciones moleculares que influyen directamente en el pronóstico y en la selección del tratamiento.

Algunos ejemplos frecuentes incluyen:

• Mutaciones IDH1/IDH2 en gliomas, asociadas a un mejor pronóstico y a la planificación terapéutica

• Metilación del promotor MGMT en glioblastoma, que predice la respuesta a quimioterapia con fármacos como la temozolomida

• Codeleción 1p/19q, que define los oligodendrogliomas con buena respuesta a la quimioterapia combinada con radioterapia

• Mutaciones BRAF V600E, presentes en determinados gliomas y gangliogliomas, que permiten el uso de inhibidores dirigidos de BRAF

• Alteraciones moleculares como NF2 en meningiomas, útiles para la estratificación del riesgo y la toma de decisiones terapéuticas avanzadas

Estos marcadores moleculares son fundamentales para seleccionar terapias dirigidas, inmunoterapia y estrategias de tratamiento personalizadas.

Perfil genómico integral

En pacientes seleccionados, puede realizarse un perfil genómico integral del tejido tumoral, como el análisis FoundationOne®. Esta prueba evalúa cientos de genes relacionados con el cáncer en un único estudio, identificando alteraciones genéticas potencialmente accionables que pueden orientar:

• Terapias dirigidas

• Opciones de inmunoterapia

• La elegibilidad para ensayos clínicos

Este tipo de análisis avanzado resulta especialmente valioso en tumores cerebrales agresivos, recurrentes o resistentes al tratamiento, en los que las opciones terapéuticas estándar pueden ser limitadas.

Planificación terapéutica personalizada en neuro-oncología

En conjunto, la biopsia o la obtención quirúrgica de tejido, el análisis histológico, la inmunohistoquímica, los estudios moleculares y el perfil genómico integral permiten una comprensión completa de la biología tumoral. Este enfoque diagnóstico integrado permite a los equipos de neuro-oncología:

• Clasificar con precisión los tumores cerebrales

• Evaluar el pronóstico

• Diseñar planes de tratamiento individualizados y basados en la evidencia

Al adaptar el tratamiento a las características moleculares específicas de cada tumor, la neuro-oncología moderna busca maximizar la eficacia terapéutica y reducir intervenciones innecesarias, contribuyendo a mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes.

La revisión médica de este artículo ha sido realizada por el equipo de Neuro-oncology Institute.
Fecha de la última actualización: 14 de diciembre de 2025
Neuro-Oncology Institute, Barcelona